Distrofia di Fuchs.
Quando la cornea non asciuga più.
Se al mattino vedi annebbiato e nel corso della giornata migliora, il problema è l'endotelio corneale. Oggi si sostituisce da solo, con un trapianto lamellare di poche decine di micron. Il Dott. Luca Pagano è responsabile del Centro Cornea e Trapianti di Cornea di Humanitas.
La distrofia di Fuchs in trenta secondi
L'endotelio è il singolo strato di cellule che riveste la faccia interna della cornea e la mantiene trasparente pompando fuori l'acqua in eccesso. Nella distrofia di Fuchs queste cellule si riducono progressivamente. Quando scendono sotto una certa soglia la cornea si imbibisce d'acqua, si gonfia e diventa opaca: la vista si annebbia.
Le cellule endoteliali non si rigenerano: nessun collirio le fa ricrescere. Ma non serve più sostituire tutta la cornea. Con la DMEK si trapianta solo l'endotelio — una membrana di circa venti micron — lasciando intatto tutto il resto. Recupero rapido, rischio di rigetto molto basso, e nella maggior parte dei casi una vista migliore di quella che si aveva prima.
Come te ne accorgi
Il primo segnale è talmente caratteristico da essere quasi diagnostico da solo, ed è anche quello che più spesso viene liquidato come “occhi stanchi”.
E migliori nel corso della giornata. Di notte, a palpebre chiuse, l'acqua non evapora e la cornea si gonfia; da sveglio si asciuga e la vista torna. È il segnale più specifico della malattia.
La cornea imbibita diffonde la luce: fari e lampioni si circondano di aloni, e guidare al buio diventa faticoso.
Il sole basso, i fari contromano e le luci al neon danno un fastidio sproporzionato rispetto a prima.
Il peggioramento è graduale e simmetrico nei due occhi, e all'inizio si confonde facilmente con una cataratta iniziale.
Nelle fasi avanzate si formano piccole bolle sulla superficie (cheratopatia bollosa) che possono rompersi: allora fa male davvero.
La distrofia di Fuchs ha una componente ereditaria riconosciuta ed è più frequente nelle donne. Un genitore affetto giustifica un controllo.
Come si misura
La diagnosi si fa alla lampada a fessura riconoscendo le guttae, le piccole escrescenze che deformano l'endotelio. Ma la decisione se e quando operare non si prende guardando: si prende misurando.
Se hai esami eseguiti altrove, portali: nella distrofia di Fuchs la serie storica dice molto più di un singolo controllo, e permette di stabilire se la malattia sta progredendo o è ferma da anni.
Quando si opera, e quando si aspetta
Molte persone convivono con una distrofia di Fuchs lieve per decenni senza che serva fare nulla. La presenza di guttae non è di per sé un'indicazione a operare, e non tutte le Fuchs arrivano al trapianto.
Il momento in cui l'intervento diventa la scelta giusta è quando l'annebbiamento mattutino inizia a durare tutta la giornata, o quando la vista non permette più di fare quello che facevi. Aspettare troppo, però, ha un costo: l'edema cronico danneggia gli strati superficiali della cornea e lascia cicatrici che il trapianto endoteliale da solo non corregge. Operare al momento giusto significa recuperare tutto; operare troppo tardi significa recuperare gran parte, ma non tutto.
Come si tratta
Osservazione e terapia dell'edema
Colliri ipertonici al mattino aiutano a richiamare fuori l'acqua e a ridurre l'annebbiamento delle prime ore. Non curano la malattia e non fermano la perdita di cellule: servono a guadagnare tempo e a rendere più sopportabili le fasi iniziali, mentre si monitora la progressione.
DMEK — trapianto del solo endotelio
Si sostituisce esclusivamente la membrana di Descemet con il suo endotelio, uno strato di circa venti micron. Non ci sono punti di sutura: il lembo viene disteso e tenuto in sede da una bolla d'aria per qualche giorno. Il recupero visivo è rapido — giorni o poche settimane — e la qualità della visione è superiore rispetto alle tecniche precedenti, perché non si aggiunge tessuto stromale che alteri l'ottica.
DSAEK — endotelio con un sottile supporto
Il lembo comprende l'endotelio più una lamina sottile di stroma, che lo rende più maneggevole e più stabile. Si preferisce quando l'anatomia dell'occhio rende difficile distendere un lembo DMEK: occhi già operati più volte, iridi danneggiate, presenza di impianti in camera anteriore, oppure quando la visibilità intraoperatoria è ridotta. Il recupero è un po' più lento e la qualità ottica leggermente inferiore, ma in quelle situazioni è la scelta più sicura.
Cataratta e Fuchs
Le due condizioni convivono di frequente, e la scelta dei tempi non è banale. L'intervento di cataratta stressa l'endotelio e in una cornea già compromessa può accelerare lo scompenso; d'altra parte operare due volte a distanza ravvicinata non è sempre necessario. Quando entrambe vanno affrontate si può eseguire un intervento combinato — cataratta e DMEK nella stessa seduta. La decisione dipende da quanto endotelio resta e da quanto pesa la cataratta sulla vista: è una delle valutazioni più delicate di questo percorso, e va fatta prima, non dopo.
DMEK o DSAEK
Nella maggior parte delle distrofie di Fuchs la risposta è DMEK. La DSAEK non è una tecnica superata: è la scelta migliore in quegli occhi dove la DMEK sarebbe più rischiosa che utile.
Come funziona il recupero
La parte più insolita di questo intervento riguarda i primi giorni: il lembo è tenuto in posizione da una bolla d'aria, e per farla premere nel punto giusto occorre stare sdraiati a pancia in su per gran parte delle prime ventiquattro-quarantotto ore. È scomodo, ed è la cosa che i pazienti ricordano di più. Nei primissimi giorni la vista è annebbiata proprio a causa della bolla, che poi si riassorbe da sola.
Da lì in poi la cornea si asciuga progressivamente e la vista migliora settimana dopo settimana: la maggior parte del recupero avviene nel primo-secondo mese, con un affinamento che continua per alcuni mesi. La terapia con collirio cortisonico prosegue a lungo, a dosaggio decrescente, ed è la principale difesa contro il rigetto. In una parte dei casi il lembo non aderisce completamente e serve rimettere una bolla d'aria: è una procedura breve, non una complicanza grave.
SSN o privato
Il trapianto di cornea è erogabile dal Servizio Sanitario Nazionale in presenza dei criteri clinici, con le liste d'attesa che ne conseguono. In regime privato il preventivo dipende dalla tecnica e dall'eventuale intervento combinato con la cataratta, e viene formulato dopo la valutazione.
In questa malattia i tempi hanno un peso clinico e non solo organizzativo: quando l'edema è cronico da tempo, ogni mese di attesa aumenta la probabilità di lasciare cicatrici che limiteranno il recupero. Quando è il caso, lo dico esplicitamente.
Domande frequenti
Il Dott. Luca Pagano è responsabile del Centro Cornea e Trapianti di Cornea di Humanitas, a Milano, e opera presso l'Istituto Clinico Humanitas. Dal 2023 è inoltre tra i responsabili dei programmi Humanitas di chirurgia della cataratta con lenti premium e di chirurgia refrattiva.
Ha eseguito più di 500 trapianti di cornea, oltre 1.000 trattamenti di cross-linking e oltre 5.000 interventi di cataratta. È Fellow of the European Board of Ophthalmology (FEBO), docente di Humanitas University e autore di oltre 60 pubblicazioni scientifiche peer-reviewed, in prevalenza sulla cornea.
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Una voce
“Per distrofia di Fuchs: intervento di cataratta e trapianto corneale endoteliale DMEK riusciti perfettamente su entrambi gli occhi. Il Dott. Pagano è un professionista di eccellenza, capace di coniugare una precisione chirurgica impeccabile con una gentilezza e una disponibilità fuori dal comune.”
La cornea
torna trasparente.
Se al mattino vedi annebbiato e migliori in giornata, una conta endoteliale e una pachimetria dicono a che punto sei. Porta con te gli esami precedenti, anche di anni fa: in questa malattia conta la velocità, non il singolo valore.